Мальчик 4года 5мес.
Родился доношенным,рост 50,вес 3300,8-9Апгар, выглядел здоровым,голову держал с первой минуты,
на 23 день перестал какать ежедневно, на 26 день прививка от гепатита В,
стал засыпать при кормлении,29 день - гипотрофия 2-3 степени неизвестного генеза.
В дальнейшем,под наблюдением гастроэнтеролога, вскармливался Humana HN мit MCT и Humana HN, гидролизатом белка, и кефиром 1 % собственного приготовления из бактериальных заквасок, добавляли Креон,дигестин,электролит,смекта,бактерии
с переходом на каши состяние нормализовалось,стул нормализовался,каши гречневая,кукурузная,рисовая,фрукты,овощи
Сидеть и ходить начал вовремя.До 6ти месяцев была несмываемая корка на голове.Кариес передних зубов с 2х лет.
Развивался нормально,стал кушать все, к 2-м годам начинал произносить отдельные слова, В 2 года была ушибленая рана лба, прививка АКДС и полио, перестал говорить, и гулить,стал капризным,эмоциональным,гиперактивным.Симптомы нарастали постепепенно.Несколько раз была необьяснимая рвота.Появлялась красная сыпь на животе.Были большие проблемы со сном.
С 2х до 4х лет существенный прогресс в развитии не наблюдался.На сегодняшний день говорит два три слова,гулит.
Около 8ми месяцев находится на БГБК диете(в первые дни диеты,как будто проснулся,
(собрал все головоломки,фломастеры по цветам,начал играть машинками,обувать шлепки на улицу)
Через неделю этот эффект прошел,стал просто менее капризным чем раньше.Нормализовался сон.
После 2х месяцев диеты скрининг мочи показывал гипераминацидурию и пробы Бенедикта "следы"
Постепенно исключили мясо,конфеты,яйца,соки.
С июля 2011 года на низкобелквой диете.Посешали неврологов,отправяют кто к генетикам,кто к психиатрам,были и там и там.
Симптомы,которые исчезли на безбелковой диете: Уписивание во время сна, приапизм, Гиперактивность, Гипертонус, Нарушения сна, Красная сыпь на животе, Частые ангины,бронхиты,эпизоды необьяснимой рвоты,ровно в 9 ложится спать и спокойно спит до утра.....(сначала диеты правда были серьезные ухудшения,буквально по потолку ходили,появилсь пигментное пятно на спине,довольно большое,мышиный запах мочи)
Делали анализы на аминоацидопатии и органические ацидурии,аминокислоты в норме,
из органических кислот повышены бутираты,незначительно повышена метилмалоновая,субериновая к-ты. Немнго пвышено АСТ,на диете снижается постепенно.
Таким образом (врачи считают) ребенок ничем,конкретно не болен,но диеты посоветовали придерживаться(на всякий)
Есть еще заключение офтальмолога(д.м.н)-обесцвечивание дисков зрительных нервов с височной стороны.
Заключение МРТ: признаки нарушения структуры белого вещества в проекции теменных долей (дисмиелинизации),
Результат ЭЭГ: незначительные диффузные изменения регуляторного х-ра с незначительно выраженой дезорганизацией ЭЭГ фоновой, и ЭЭГ сна,межполушарная ассиметрия выражена незначительно за счет локального замедления в левой центрально височном отделе без эпилептиформной активности.
Признаки раздражения диэнцифальных структур мозга
Недавно употребление креона(1 капсула 10тыс в день за обедом) спровацировало выход большого кол-ва слизи,ухудшение состояния,сделали копрограму,дисбактериоз,
Узи органв брюшной полости:Гепатомегалия,реактивные изменения поджеудчной железы в обл.тела, хвоста, перегиб в области н/з тела желчного пузыря
Сходили к гастроэнтерологу, послали к вам, не конкретно конечно,а так,мол там в интернете вот есть сообщества и т.д и т. п.(кстати сказали,что ферменты из аптеки нам вряд ли подойдут,и бактерии тоже) Сейчас пьет Энтерожермину,как допьет,потом Лацидофил.
Все врачи говорят,что у ребенка однозначно нарушение обмена(кроме генетиков,кот ничего не говорят),посоветуйте стоит ли искать дальше,или это напрасная потеря сил и времени?и мы ничего не найдем (такое мнение мне тоже сообщили уже) Что дальше?