Егор 2,7 г ЗРР

[LudmilaIllarionova]

AngelinaP, Ангелина, добрый день!

Мы были в Академгородке на Арбузова 6, у Чуприяновой Натальи Ильиничны. Медико-генетические технологии. (8-913-910-77-23)

kate, мы сдавали у генетика несколько анализов:
- Определение уровня аминокислот и ацетилкарнитинов методом ТМС
- ДНК анализ генов обмена фолатов, метилирования. Здесь можно анализировать на разное количество полиморфизмов, нам она почему-то взяла на 17, у кого-то берет на 25.
Я сдавала гомоцистеин в 2-х лабораториях для успокоения. Первый наш поход к другому генетику оказался тоже грустным, она посмотрела и сказала чтобы я остала от сына, все мол с ним хорошо, мальчики позднее говорят. Как я потом поняла, она занимается именно тяжелыми нарушениями, она так и говорила, вот до вас был тяжелый ребенок, после вас тяжелый, а вы идите.
На вашем месте я бы повторила гомоцистеин в другой лаборатории и надо сдавать ДНК на обмены фолатов, метилирования.
Также генетик нас отправляла в Центр профилактики тромбозов сдавать Реологию эритроцитов и ряд показателей на биохимию крови. Наша проблема с клеточными мембранами была выявлена реологией эритроцитов.
Вообще, мне надо было сдавать сразу тест Яско, а не просто ДНК у генетика, там на большее количество полиморфизмов берется. Сейчас, с таким курсом доллара, этот тест стал в 2 раза дороже.

Спасибо большое, что подробно описали анализы! Очень ждала Вашего ответа) В планах посетить генетика (настолько активировалась, что на работе поняв, КЕМ человек работает, пристала к нему с помощью! даже не стыдно чес слово, на войне все средства хороши), так вот он нам ищет выходы на хороших врачей по Москве и области... сказал, что к 23.01. у нас вроде состоится встреча с генетиком в МОНИАК, а вопросов какие анализы нам нужны я не знаю, теперь будет от чего отталкиваться! А по поводу ЯСКО, вот уж не говорите, валюта нас очень подвела.... сидим голову ломаем, страшно на самом деле, если так и будет продолжаться.... никаких денег не хватит.......

[Olgunya]

LudmilaIllarionova, удачно вам сходить. К этому моменту хорошо бы более-менее почитать о метилировании, как корректировать. Потому что, например, нам генетик сказала, что может мы на диете пойдем и ничего не надо больше. При том, что Гомоцистеин понижен, это уже сигнал нарушений, и я делала акцент, что первый прорыв в речи мы получили на уколах нашего обычного Б12. По поводу МБ12 она сказала, что это контрабанда и тп, я уж промолчала, что они в пути уже. Когда стало понятно, что он недометилятор, опять же, в 2-х расписанных врачом этапах лечения, не было ввода Метильных групп, лишь рекомендации на будущее, без конкретики.

[LudmilaIllarionova]

LudmilaIllarionova, удачно вам сходить. К этому моменту хорошо бы более-менее почитать о метилировании, как корректировать. Потому что, например, нам генетик сказала, что может мы на диете пойдем и ничего не надо больше. При том, что Гомоцистеин понижен, это уже сигнал нарушений, и я делала акцент, что первый прорыв в речи мы получили на уколах нашего обычного Б12. По поводу МБ12 она сказала, что это контрабанда и тп, я уж промолчала, что они в пути уже. Когда стало понятно, что он недометилятор, опять же, в 2-х расписанных врачом этапах лечения, не было ввода Метильных групп, лишь рекомендации на будущее, без конкретики.

Спасибо!
Знаете, мы колим МВ12 с 08.12. каждые 3 дня по 0.05... не вижу я никаких прорывов. Что то смущает меня слово контрабанда..... не по себе как то, Вы сами то как отнеслись к словам генетика на этот счет, ничего не кольнуло? и есть ли у Вас улучшение на МВ12? Нам естественно далеко до Вас как не крути, диагноз то ЗРР не страшно по сравнению с нашим РДА((( мне кажется если бы у Кира был ЗРР я даже бы и не "чухнулась"... меня не смущало, что нет речи, я вообще думала, что он не слышит и не отзывается в силу своего характера.... спасибо люди подсказали, что надо бы врачам показать, что не нормально ЭТО! По поводу гомоцестеина у нас 4.4 а реф значение 10 (по анализам гемотест), выходит у нас он занижен.... выходит недометилятор.... хотя читала, что МВ12 и для таких подходит, тоже есть прорыв не смотря на то, что им нужен НВ12.... заказали еще МВ12, скоро должен приехать) посмотрим , в совокупе (когда придет и его проколим) будет около 4 мес с небольшим, посмотрим , может что и даст! Надеемся! на диете Кирилл с 1.11.2014. стало ли лучше? скорее нет, вообще по сравнению с его 1.7 мес и 1.10 мес только регресс на лицо, и чем старше тем хуже.... возраст берет свое!

[Olgunya]

У моего пошло улучшение еще на сублингвальных таблетках МБ12, давала пока ждали уколы. Нее, меня не смущает контрабанда, просто нет в России этого препарата, вот главная причина таких слов, и вообще, генетик и к Неубрандеру и его протоколу, исследованиям относится с подозрением, меня это не парит, это ее личное дело. На уколах есть улучшения, я читала что у многих появляется речь после 3-4 мес уколов, у кого-то и позднее. У кого-то после ввода ТМГ/ДМГ.
А вы прививки ставили? Может у вас после них? Есть разные протоколы, есть протокол супердоз Вит А и многие другие.
По поводу недо и сверхметиляторов, то как раз наоборот, у недометиляторов чаще повышен Гомоцистеин, а у сверхметиляторов бывает низкий, кто вы -недо или сверх покажет только ДНК анализ.

[LudmilaIllarionova]

У моего пошло улучшение еще на сублингвальных таблетках МБ12, давала пока ждали уколы. Нее, меня не смущает контрабанда, просто нет в России этого препарата, вот главная причина таких слов, и вообще, генетик и к Неубрандеру и его протоколу, исследованиям относится с подозрением, меня это не парит, это ее личное дело. На уколах есть улучшения, я читала что у многих появляется речь после 3-4 мес уколов, у кого-то и позднее. У кого-то после ввода ТМГ/ДМГ.
А вы прививки ставили? Может у вас после них? Есть разные протоколы, есть протокол супердоз Вит А и многие другие.
По поводу недо и сверхметиляторов, то как раз наоборот, у недометиляторов чаще повышен Гомоцистеин, а у сверхметиляторов бывает низкий, кто вы -недо или сверх покажет только ДНК анализ.

))) Спасибо Оль, за пояснения.... буду ждать встречи с генетиком! еще у нас встреча с Антануччи 31.01, может хоть что то будет ясно в дальнейшем по лечению! Я вчера так обрадовалась, что нам назначили встречу, решила, что ВСЕ, теперь все образуется.... но это было вчера, сегодня я опять в тех страшных мыслях.... Прививки мы ставили, титры проверили только на MMR, немного завышены титры (со слов Марины в теме про вит А, я там задавала вопрос), на неделе планируем АКДС сдать, думаю, это она.... т.к. в 8 мес у нас была 2-я привика, последствие которой я помню до сих пор, хотя уже больше года прошло... По поводу уколов и речи, он у нас в принципе давно-давно только мама и папа говорил а потом и это ушло, так что не знаю, что может появиться если ее в принципе не было!

[Olgunya]

Наверное, от Антонуччи будет больше толку, чем от наших генетиков. Хорошо, что попадете на прием, я бы тоже хотела.

[Olgunya]

Уже 2 месяца на уколах МБ12. Видим значительные улучшения по речи - повторяет сложные слова, вводит их в речь, раньше даже на просьбу повторить слово застенчиво улыбался, по-тихоньку появляются фразы, пока не сложные: 'мама, где папа', ''папа не дома?", "мама, дай руку", "дай еще...", начал задавать вопросы "это что?".
Помимо МБ12 сейчас получает Витаспектрум, Фолиник, ДМГ, Магний, Вит А. В дни, когда нет уколов, даю капли Яско с МБ12. В планах поменять ДМГ на ТМГ, заняться проблемами с аминокислотами, с клеточными мембранами. Я довольна результатами.

[Olgunya]

Всем добрый день!

У нас все хорошо, речь развивается. Поменяли диагноз по нарушению речи, с ОНР1 на ОНР 2-3.

От нормы еще отстаем, но в целом ситуация изменилась кардинально.
Прогресс каждый день!

Я очень благодарна этому форуму и всем кто помогал и подсказывал!