Егор 2,7 г ЗРР

[alja]

Для метилирования вроде еще фосфолипиды полезны/необходимы, я натыкалась на упоминание про это, когда читала описания к лецитину (Lecithin). Он есть в капсулах, а есть и в более удобной форме - в порошке или гранулах, которые гораздо удобней давать ребенку.
Вкус у него достаточно нейтральный, его и в соки можно добавлять и в каши подмешивать, получается довольно приятно на вкус.

Lecithin (и содержащийся в нем Cholin) - вообще для много полезен, в том числе для поддержки печени.

Мы с Лизкой недавно начали его принимать. Я себя на нем гораздо лучше чувствую. Лизка на нем, помимо всего прочего, вроде лучше соображать стала, вдруг заинтересовалась задачками, которые раньше совсем делать не хотела и не понимала, чего от нее хотят.

Можете попробовать, посмотреть как Егорке пойдет. Препарат не очень дорогой, поэтому можно купить для пробы и посмотреть.

[Olgunya]

Мы как раз бутыль Лецитина прикончили и новую заказали, вот теперь думаю от него не могла подскочить щелочная фосфатаза ( у нас в 4,5 раза выше верхней границы нормы, проверяли в двух лабораториях).

[alja]

не могла подскочить щелочная фосфатаза

Самый надежный способ узнать - это отменить лецитин на 3-4 недели и снова сдать анализ, если есть возможность. Тогда вы гарантированно будете знать от лецитина это или нет.

Тут приводиться другая возможная причина повышенной щелочной фосфатазы
https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A9%D0%B5%D0%BB%D0%BE%D1%87%D0%BD%D0%B0%D1%8F_%D1%84%D0%BE%D1%81%D1%84%D0%B0%D1%82%D0%B0%D0%B7%D0%B0

Уровень щелочной фосфатазы повышается при закупорке желчного протока.[6]

Т.е. можно проверить как у ребенка с желчеотделением и стараться его поддерживать. Тут на форуме есть тема про это.

[Olgunya]

alja, спасибо!
Мы сейчас как раз сделаем такой перерыв и пересдадим, только если желчегонное давать, то смажу результат по проверке Лецитина.
Тему обязательно найду и прочитаю.
Нам генетик даже без получение данных о показаниях щелочной фосфатазы еще на первичном приеме выписала Урсофальк, он как раз с желчегонным действием.

[alja]

alja, спасибо!
если желчегонное давать, то смажу результат по проверке Лецитина.

Ничего страшного. Если все в норму войдет, то потом сможете снова проверить после очередной банки лецитина. Главное, что у вас есть доступ ко всем необходимым тестам.

[Olgunya]

Прочитала, что одной из причин повышения щелочной фосфатазы может быть вирус ЦМВ, хоть мы сдавали 2 раза ранее и было отрицательно, решила сдать еще раз- оказывается сынок успел переболеть ЦМВ. Хочу сдать на все остальные вирусы и заодно анализ на титры антител по вирусам из вакцин. У нас стоят вакцины:
Манту
полиомиелит
дифтерия
коклюш
столбняк
корь
краснуха
паротит
вирусный гепатит
против анаэробных инфекций.

Нужно сдавать на все эти вакцины?

[Olgunya]

Ну вот мы и получили заключение генетика:

1. Задержка речевого развития вероятнее дисметаболического генеза. Нарушению обмена серосодержащих аминокислот (метионина, гомоцистеина) – Е-72.9, гипогомоцистеинемия, обусловленная сочетанным эффектом полиморфных локусов генов 1-го пути реметилирования гомоцистеина с использованием бетаина (BHMT G742A гетерозигота), 2-го пути реметилирования гомоцистеина, связанных снарушением обмена фолатов (нарушением транспорта фолатов (SLC19A1 G80A гомозигота А/А)) и нарушением конечного шага биосинтеза метионина (недостаточностью метионин синтазы (MTR A2756G гетерозигота), недостаточностью редуктазы метионин синтазы и нарушением восстановления функциональности метионин синтазы (MTRR A66G (гетерозигота)).
2. Тромбофилическое состояние. Гиперфибриногенемия. Санационные возможности фибринолиза незначительно снижены. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани, мембра-нопатия с нестабильностью клеточных мембран и нарушениями дифференцировки.

Помимо этого недостаток аминокислоты Цитруллина, отвечающей за вывод аммиака, и сильный недостаток карнитинов.
Выписали лечение 2 курса, начали принимать его. Помимо этого, я даю 2 недели таблетки с МБ12, речь улучшилась на этих таблетках.

[AngelinaP]

Ну вот мы и получили заключение генетика:

1. Задержка речевого развития вероятнее дисметаболического генеза. Нарушению обмена серосодержащих аминокислот (метионина, гомоцистеина) – Е-72.9, гипогомоцистеинемия, обусловленная сочетанным эффектом полиморфных локусов генов 1-го пути реметилирования гомоцистеина с использованием бетаина (BHMT G742A гетерозигота), 2-го пути реметилирования гомоцистеина, связанных снарушением обмена фолатов (нарушением транспорта фолатов (SLC19A1 G80A гомозигота А/А)) и нарушением конечного шага биосинтеза метионина (недостаточностью метионин синтазы (MTR A2756G гетерозигота), недостаточностью редуктазы метионин синтазы и нарушением восстановления функциональности метионин синтазы (MTRR A66G (гетерозигота)).
2. Тромбофилическое состояние. Гиперфибриногенемия. Санационные возможности фибринолиза незначительно снижены. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани, мембра-нопатия с нестабильностью клеточных мембран и нарушениями дифференцировки.

Помимо этого недостаток аминокислоты Цитруллина, отвечающей за вывод аммиака, и сильный недостаток карнитинов.
Выписали лечение 2 курса, начали принимать его. Помимо этого, я даю 2 недели таблетки с МБ12, речь улучшилась на этих таблетках.

Здравствуйте! Меня зовут Ангелина, мы с детьми тоже собрались в Новосибирск на обследование к генетику. Подскажите, пожалуйста, в каком центре Вы были? Мы записались в Центр генетических технологий на январь.

[kate]

Добрый день. Подскажите как правильно называется анализ, который Вы делали у генетика? Нам назначили анализ на аминокислоты и кариотипирование. Собираемся после новогодних праздников идти. Наш первый поход оказался грумтным для меня. Обьясню. В частном порчдке сдали анализы, которые тут Марина рекомендовала. Уровень гомоцистеина у моего ребёнка превышен норму в 4 раза. Прочитала тут и в нете про помощь генетика. Выписала на лист все необходимые анализы и рекомендации , взяли направление у педиатра и пошли. Генетик спрасила кто к ней нас направил? По чьей инициативе пришли? По своей говорю, вот гипергомоцистеинемия может у нас. Диета низкометиониновая может нада, это я ей рассказываю. Генетик кандидат мед.наук поверх очков посмотрела на меня. Может этот анализ ошибочный говорит, причём анализ мы сдавали как раз в той больнице, где сидят генетики и ещё она оказывается впервые видит, что в их больнице делают анализ на гомоцистеин. В итоге недоумение, она оказывается тот генетик, который ставит диагноз по внешнему виду ребёнка. Ну если глухой, слепой, кривой. Спасибо хоть срисовала с моего листочка желаемый мной анализ на аминокислоты, сама предложили кариотипирование аж на апрель. Вот так сходили, сами себе назначили.

[Olgunya]

AngelinaP, Ангелина, добрый день!

Мы были в Академгородке на Арбузова 6, у Чуприяновой Натальи Ильиничны. Медико-генетические технологии. (8-913-910-77-23)

kate, мы сдавали у генетика несколько анализов:
- Определение уровня аминокислот и ацетилкарнитинов методом ТМС
- ДНК анализ генов обмена фолатов, метилирования. Здесь можно анализировать на разное количество полиморфизмов, нам она почему-то взяла на 17, у кого-то берет на 25.
Я сдавала гомоцистеин в 2-х лабораториях для успокоения. Первый наш поход к другому генетику оказался тоже грустным, она посмотрела и сказала чтобы я остала от сына, все мол с ним хорошо, мальчики позднее говорят. Как я потом поняла, она занимается именно тяжелыми нарушениями, она так и говорила, вот до вас был тяжелый ребенок, после вас тяжелый, а вы идите.
На вашем месте я бы повторила гомоцистеин в другой лаборатории и надо сдавать ДНК на обмены фолатов, метилирования.
Также генетик нас отправляла в Центр профилактики тромбозов сдавать Реологию эритроцитов и ряд показателей на биохимию крови. Наша проблема с клеточными мембранами была выявлена реологией эритроцитов.
Вообще, мне надо было сдавать сразу тест Яско, а не просто ДНК у генетика, там на большее количество полиморфизмов берется. Сейчас, с таким курсом доллара, этот тест стал в 2 раза дороже.