Здравствуйте! Меня зовут Лиля, моей дочке Лине 4,6 года, мы из г. Магнитогорска. Нам очень нужна Ваша помощь. Начну нашу историю сначала: Лина второй ребенок в семье, родилась доношенной, в срок, с весом 3300 кг, 54 см, по шкале Апгар 7-8 баллов, ППЦНС. У меня 1 отрицат. группа крови, поэтому в консультации каждую неделю сдавала кровь на антитела, все было в норме. Со старшей дочерью у меня был резус-конфликт (у нее 2+), переливание сделали ей через три часа после родов, сейчас с ней все хорошо, она здорова. С Линой тоже был резус-конфликт, но переливание сделали только на следующий день, после роддома лежали в детской больнице, наблюдали за уровнем билирубина, затем в 6 мес. нас сняли с учета по крови. На 32 неделе беременности на УЗИ врач определил у Лины левостороннюю расщелину губы и альвеолярного отростка, мы были в шоке, я очень переживала, долго плакала – но потом, посмотрев фото детей до и после операции, мы успокоились. Лина после рождения лежала 5 дней в ПИТе, я ходила только смотреть, кормили ее через зонд смесью, когда принесли в палату – грудь она уже не брала, так до 4 мес. Кормила ее пипеткой из шприца. В 4 мес. Прооперировали нас в Екатеринбурге, все прошло хорошо, Лина начала набирать вес, аппетит был хороший. Держать голову, сидеть, ходить начала по возрасту, физически она очень хорошо сложена. В год было несколько слов, о чем свидетельствует запись в карточке из поликлиники, но потом как-то все остановилось, была даже судорожная готовность, но на фоне чего – к сожалению сейчас не вспомню, может это и была реакция на прививку!? Речь так и не появлялась, врачи и ортодонты говорили, что это вторичное от нашего основного заболевания – расщелины. До двух лет мы ждали речи, пока не заметили, как Лина начала выкладывать карандаши, баночки из ванной комнаты в ряд, обратились к неврологу – нам сказали, что это аутизм. В областной клинике нам под вопросом поставили диагноз Синдром Ретта, так как в глаза Лина смотрела, на голос отзывалась, но были стереотипная тряска руками, любит крутить шнурки, веревочки, иногда появляется онанизм. Мы сдали анализ крови в генетическую лабораторию в Москву, откуда пришел неоднозначный ответ: что, исходя из проведенного исследования, они не могут ни исключить, ни подтвердить данный диагноз, но генетик сказала, что это больше похоже на аутизм, и психиатр поставила нам диагноз Атипичный аутизм. Хорошего лечения в нашем городе получить не удалось, назначали Пантогам в сиропе, прокололи Кортексин 1 раз (оказывается его нужно колоть курсами) и пропили Когитум. Мы обратились в НИИ им. Бехтерева в Санкт-Петербург, прошли там 3 курса Транскраниальной микрополяризации головного мозга, 1 раз курс БОС-терапии, назначали нам Глиатилин, Гаммалон (пропили), сейчас должны начать колоть Мексидол – но пока не начали. Прошли курс реабилитации с иглоукалыванием, лечение на аппарате Вокастим, логопедический массаж. Каких-то хороших результатов в плане речи мы не получили, стала как-то адекватнее, улучшилось поведение, появилась усидчивость, указательный жест. Первоначально ЭЭГ было хорошим, но на фоне ТКМП сейчас есть небольшая эпи-активность: нв фоновой ЭЭГ регистрируются легкие диффузные изменения корковой ритмики с признаками умеренной дисфункции диэнфецально-стволовых структур головного мозга. В состоянии сна регистрируется региональная периодическая эпилептиформная активность в лобно-теменно-центральных областях полушарий с амплитудной акцентуацией справа, в виде редких разрядов одиночных комплексов острая-медленная волна, пик медленная волна частотой 3-4,2 ГЦ, амплитудой до 140 мкВ, длительностью 0,5-1 сек.
В апреле 2015 года прошли курс дельфинотерапии в Лазаревском + иппотерапия, Лина сейчас говорит «да» (это и «да» и «дай»), иногда «мама», «баба», редко «папа» - но к нему без обращения. Очень много пьет, постоянно просит сладкое, избирательна в еде, один вид продукта может есть несколько дней: например плавленый сыр с чесноком и майонезом любит, в магазине сама берет с полки и кладет в корзину, что ей хочется в данный момент, любит молочный коктейль, соки, мороженое, колбаса копченая, мойва, из варенного: картофельное пюре, котлеты и хлеб макает с суп. Из фруктов ест почти все. Она очень сообразительна, на бытовом уровне все понимает, кушает сама, умывается, чистит зубки, в туалет ходит сама, горшок выливает, одевается выборочно, раздевается сама, в основном сразу до трусиков и майки.
Почитав форум, сдали анализы, это пока не все из списка, посмотрите пож-та:
Гомоцистеин: 9.72 мкмоль/л
Фолиевая кислота: 4.5 нг/мл
АТ к деамид.пептидам глиадина, IgG: 0.78 отн.ед/мл
АТ к деамид.пептидам глиадина, IgA: 4.48 отн.ед/мл
Ig E (total): 9 Ед/мл
Билирубин общий: 10.0 мкмоль/л
Холестерин: 4.31 ммоль/л
Ig A: 1.18 г/л
Ig M: 0.6 г/л
Ig G: 7.7 г/л
АТ-Т:Г < 3.00 Ед/мл
АТ-ТПО: < 3.00 Ед/мл
anti-Echinococcus IgG: ОТРИЦАТ.
anti-Opisthorchis IgG: ОТРИЦАТ.
anti-Toxocara IgG: ОТРИЦАТ.
anti-Trichinella IgG: ОТРИЦАТ.
anti-Lamblia IgA+IgM+IgG: ОТРИЦАТ.
T3 свободный: 5.9 пмоль/л
Т4 свободный: 14.9 пмоль/л
ТТГ: 1.35 мЕд/л
Посев на пат. кишечную флору и АЧ: отрицательный (ШИГЕЛЛА, САЛЬМОНЕЛЛЫ, ДИАРЕЕГЕННЫЕ ЭШЕРИХИИ НЕ ОБНАРУЖЕНЫ)
Посев на флору и АЧ: Роста микрофлоры не выявлено
ОБЩИЙ АНАЛИЗ МОЧИ:
Цвет: ЖЕЛТЫЙ,
Прозрачность: МУТНАЯ
Относительная плотность: 1030
pH: 6.5
Белок 0.200 г/л
Глюкоза (сахар) ОТРИЦАТ. ммоль/л
Кетоновые тела: <1.0 ммоль/л
Уробилиноген: <34 мкмоль/л
Билирубин: ОТРИЦАТ.
Лейкоцитарная эстераза: ОТРИЦАТ.
Гемоглобин: ОТРИЦАТ.
Нитриты: ОТРИЦАТ.
Эпителий плоский: 0-1 в п/зр.
Эпителий переходный: НЕ ОБНАР в п/зр.
Эпителий почечный: НЕ ОБНАР в п/зр.
Лейкоциты (микроскопия): 0-1 в п/зр.
Эритроциты (микроскопия): 0-1 в п/зр.
Цилиндры: НЕ ОБНАР в п/зр.
Соли ОКСАЛАТЫ: В НЕБОЛЬШОМ КОЛИЧЕСТВЕ, АМОРФНЫЕ ФОСФАТЫ - В БОЛЬШОМ КОЛИЧЕСТВЕ
Слизь: в УМЕРЕННОМ КОЛИЧЕСТВЕ
Бактерии: в УМЕРЕННОМ КОЛИЧЕСТВЕ
Дрожжевые грибки: НЕ ОБНАР
Свободный кортизол (моча): 288.0 нмоль/сут
Яйца гельминтов: не обнар.
Макроскопическое исследование
Консистенция: МЯГКИЙ
Форма: ОФОРМЛЕН
Запах: ОБЫЧНЫЙ КАЛОВЫЙ
pH: 9.0 ед. pH
Цвет: КОРИЧНЕВЫЙ
Слизь: НЕ ОБНАР
Кровь: НЕ ОБНАР
Остатки неперевар. Пищи: НЕ ОБНАР
Химическое исследование
Реакция на скрытую кров: ОТРИЦАТ.
Реакция на белок: ОТРИЦАТ.
Реакция на стеркобилин: ПОЛОЖИТ.
Реакция на билирубин: ОТРИЦАТ.
Микроскопическое исследование
Мыш. волокна с исчерченн: НЕ ОБНАР
М. волокна без исчерченн: В УМЕРЕННОМ КОЛИЧЕСТВЕ
Соединительная ткань: НЕ ОБНАР
Жир нейтральный: ЕДИНИЧНЫЕ В ПОЛЕ ЗРЕНИЯ
Жирные кислоты: В УМЕРЕННОМ КОЛИЧЕСТВЕ
Соли жирных кислот: НЕ ОБНАР
Раст. клетчатка неперев: В НЕБОЛЬШОМ КОЛИЧЕСТВЕ
Раст. клетчатка перевар: НЕ ОБНАР
Крахмал внутриклеточный: НЕ ОБНАР
Крахмал внеклеточный: НЕ ОБНАР
Иодофильная флора норм: ЕДИНИЧНЫЕ В ПОЛЕ ЗРЕНИЯ
Иодофильная флора патол: НЕ ОБНАР
Кристаллы : НЕ ОБНАР
Слизь: НЕ ОБНАР
Эпителий цилиндрический : НЕ ОБНАР в п/зр.
Эпителий плоский: НЕ ОБНАР в п/зр.
Лейкоциты: 0-1 в п/зр.
Эритроциты: НЕ ОБНАР в п/зр.
Простейшие: НЕ ОБНАР
Яйца гельминтов: НЕ ОБНАР
Дрожжевые грибы: НЕ ОБНАР
Хотела бы узнать, какие анализы сейчас нам нужно в первую очередь еще сдать и продолжать ли лечение, назначенное психиатром (Мексидол)? Очень буду ждать ответа!