Добрый день! Меня зовут Яна, сын Илюша 2.10.
У ребенка отсутствует речь, обращенную речь, практически, не понимает, инструкции не выполняет, нет указательного жеста, зрительный контакт есть, на имя откликается.
Беременность - ЭКО, роды - кесарево сечение (преждевременная отслойка плаценты).
До года развивался по возрасту, говорил отдельные слова. С года перестает реагировать на имя, отсутствует зрительный контакт, уходят слова.
В возрасте 1,8 обратились к невропатологу, диагноз: аутичные черты поведения. назначен препарат "Энцефабол", естественно результатов нет.
В 2.6 обратились в Харьковский генетический центр, прошли обследование. Исследованы полиморфные варианты генов системы фолатного цикла. Обнаружено: полиморфизм MTRR 66 AA (нормальная гомозигота), MTR 2756 AG (гетерозигота), MTHFR 677 CT (гетерозигота).
Гомоцистеин крови 13,54 ммоль/л (за месяц снизили на 3 единицы, в декабре был 11,15 ммоль/л).
Нейровитамины: В6 - 11,90 ммоль/л (норма 14.6-54.3), А - 0.277 ммоль/л (норма 0,300 - ).410), В12 - 0.277 (норма 0.120 - 0,303), В9 - 53.07 ( норма 52-84). Остальные В3, В2, В1, биотин, С - норма.
Диагноз в ХМГЦ: задержка темпов речевого развития, полиморфизм MTR 2756 AG (гетерозигота), MTHFR 677 CT (гетерозигота). Гипергомоцистеинемия, Дефицит витамина В6.
С 11.11.2015 принимаем P-5-P, бетаин (стомак суппорт) от Vitaline.
С 23.12.2015 добавили Фолацин 1 мг (дешевый аптечный препарат), через 10 дней приема появилось что-то похожее на судороги лица и гиперактивность, чего не было никогда.
05.01.2016 отменили Фолацин, судороги и гиперактивность за дней 6 ушла.
Прописана кофакторная фолатная диетотерапия. до обращения к генетикам 4 месяца были на БГБК диете, была постоянная диарея, сошли с БГБК стул стал нормальным.
Результатов лечения нет.
С 14.01.2016 я начала давать CLO от Nordic и Р-5-Р. Буквально за 4 дня приема появилась какая-то словесная каша, улучшилась игра и в какой-то мере понимание.
Марина, Яков, пожалуйста, если можно поставьте меня в очередь на индивидуальные консультации. Я зарегистрировалась на сайте - puremedix.com, но я без Ваших консультаций не понимаю, какие препараты заказать.
15.01.2016 сдали анализы на имунограму, аминокислоты, мочу, кал на дизбактериоз и каптограмму, если Вы согласитесь с нами работать вышлю сканкопии в ЛС.
Спасибо.