Модераторский раздел ]

Денис. ноябрь 2012

Форум для начинающих родителей, спрашивайте, делитесь своими переживаниями и сомнениями, более опытные участники поделятся своим знаниями, помогут определиться и поддержат в начале пути.

Модератор: Yakov

Денис. ноябрь 2012

Сообщение Oksa » Вс мар 13, 2016 7:24 pm

Здравствуйте, уважаемые форумчане! Меня зовут Оксана, мы из Краснодара. Моему сыночку Дениске 3 года 3 месяца, у него проблемы по неврологии с рождения, затем появились проблемы с почками и жкт, подозревали генетические проблемы. По врачам хожу с бумажкой, где изложено нижеследующее, периодически ее редактирую:
НЕФРОЛОГИЯ
Во время беременности на УЗИ в 22 недели отмечалось расширение лоханок почек плода до 5 мм, в 28, 31 и 33 недели – в пределах нормы, в 37 недель – лоханка левой почки 8 мм, УЗИ почек новорожденного – норма. Расширение лоханок совпало с а/б терапией по поводу бессимптомной бактериурией на 19 и 33 неделе. Анализ мочи сдавали с рождения 1 раз в 3 месяца, отклонений не было. На УЗИ ЖКТ в 4 месяца было расширение лоханки левой почки до 10.1 мм на фоне уплотненных стенок ЧЛС. В августе 2014 г. в возрасте 1 г. 8мес. впервые в моче был обнаружен белок 0.46 г/л, а также оксалаты ++++. УЗИ почек: пиелоэктазия справа. Нефролог в Детском Диагностическом Центре Краснодара поставил диагноз дисметаболическая нефропатия, протеинурия неясной этиологии, назначил гипооксалатную диету, канефрон, димефосфон и витамины на месяц, затем сдать биохимию и на повторный прием. На прием мы не успели, ребенок заболел ОРВИ, начал отекать. Госпитализирован в ДГКБ №1 г. Краснодара, установлен диагноз: неполный нефротический синдром (СОЭ 35 мм/ч, гипопротеинемия до 37 г/л, гиперхолестеринемия 11,73 ммоль/л, протеинурия 3,3 г/л, периорбитальные отеки). УЗИ почек и мочевого пузыря: Эхографические признаки диффузных изменений паренхимы почек. Наличие умеренного количества свободного жидкостного компонента с наличием нитей фибрина в брюшной полости. Эхо-КГ: минимальный гидроперикард. В больнице только купировали отёки, сняли острое состояние, ребенок перенёс там ротовирус. Отправили домой восстанавливаться и продолжать обследование, были назначены курантил и канефрон. Плановое обследование в Детской Краевой Клинической Больнице назначили на январь 2015, оно включало в себя сбор суточной мочи через катетер (на горшок не ходит) и микционную цистографию. По результатам рефлюкса нет, суточный белок был чуть выше нормы (219 при норме 200), оксалаты 25 (8-12). Установлен клинический диагноз Основной: Двусторонняя пиелоэктазия. Эссенциальная протеинурия. Сопутствующий: Наследственные болезни обмена? Лечащий нефролог совместно с гастроэнтерологом и неврологом ДККБ направил к генетику. По их мнению, все симптомы – проблемы с почками, низкий вес, мышечная слабость и отставание в развитии, являются следствием какой-то генетической болезни. По рекомендации генетика ДККБ отправили запрос в РДКБ в отделение медгенетики, был получен отказ с рекомендацией консультироваться в НИИ Педиатрии в отделении наследственных и приобретенных болезней почек. На следующий день после выписки у сына ОРВИ, через пару дней сильные отёки и белок в моче 6,6, суточный белок 2755 (0-200). Направили в городскую больницу, там снова поставили диагноз неполный нефротический синдром, неуточненный, по УЗИ сердца умеренный гидроперикард без угрозы тампонады. Лечили верошпироном, преднизолон назначали однократно в октябре при лечении ротовирусной инфекции. Белок в моче в динамике от 0 до 2 г\л, по эхо-КГ гидроперикард не нарастает, назначен верошпирон 0,25 по 1\4 таб. 2 раза в день, заключение кардиолога: умеренный гидроперикард, СН 1 ст. В июне 2015 обследован в в НИИ Педиатрии в отделении наследственных и приобретенных болезней почек. Искючили галактосиалидоз, лизосомные, пероксисомные болезни, предположили синдромы деплеции митохондриальной ДНК, сделали клиническое секвенирование экзома в Геномеде, ничего не обнаружено. Диагноз: Нефротический синдром вторичный при болезни накопления? Двусторонний нефроптоз. ХБП 1 ст. Назначена заместительная терапия: инфузии 20% раствора альбумина 50 мл длительно, сначала 2 раза в неделю, с августа 1 раз в неделю, в октябре консилиумом Детского Диагностического Центра инфузии альбумина отменили на 1 месяц. В течение этого месяца ОАК без патологий, протеинурия до 1 г/л, снижение альбумина крови 43-38-31, превышение значений печеночных проб. Инфузии возобновили, сначала 1 раз в 10 дней, затем в 15, 20, 30, в настоящий момент сократили до 1 раза в 5 недель.
У моего отца в 1981 году обнаружили повышенный сахар, поставили диагноз диабет неинсулинозависимый, лечили таблетками, от которых ему становилось хуже. После дообследования диабет отменили и решили, что у него повышенная проницаемость почек, которые пропускают сахар не туда куда нужно. Архивные записи из военного госпиталя достать не удалось. Помимо меня у отца двое сыновей от первого брака, болезней почек у них нет, у меня тоже. У мужа была мочекаменная болезнь после долгого проживания в Индии в 2007 году, рецидивов не было.

НЕВРОЛОГИЯ и ОРТОПЕДИЯ
Ребенок родился на 41 нед. с тугим обвитием пуповины вокруг шеи. Масса при рождении 3440, длина 54 см, оценка по шкале Апгар 4-6 баллов. Интубация трахеи, санация – 5-6 мл зеленых околоплодных вод. ИВЛ 6 часов. Состояние после рождения тяжелое за счет дыхательных расстройств, неврологической симптоматики. Выписан на 15 сутки, диагноз: врожденная пневмония средней тяжести, церебральная ишемия II степени, синдром повышенной нервно-рефлекторной возбудимости, кефалогематомы обеих теменных костей. Регулярно наблюдался неврологами, ставили диагнозы пирамидная недостаточность и мышечная дистония, лечение – массаж, ЛФК, электрофорез курсами, ноотропы. В 4 мес. массажист заметила легкую мышечную кривошею, никто из врачей этого не заметил, мы сами сделали УЗИ шейного отдела позвоночника, заключение: УЗ- признаки ротационного компонента влево на уровне С0-С2. В 4 мес. по УЗИ ТБС ядра окостенения были сформированы, ребенка смотрели два ортопеда, отклонений не нашли, а в 8 мес. физиотерапевт направила к ортопеду, который выявил по рентгену подвывих ТБС и дисплазию. Мы перепроверили это заключение еще у двух ортопедов, все рекомендовали отводящую шину (распорки). Невролог в ПК дал согласие на ношение шины. Ребенок носил шину Орлетт 5 недель с 8,5 до 10 мес. Ношение шины очень усугубило тонус в ножках, тогда и поставили диагноз нижний пирамидный/спастический парапарез, врачи стали говорить об угрозе ДЦП. Откуда взялся этот подвывих – никто из врачей не может объяснить, якобы пропустили ортопеды в 4 мес., а массажистка выдвинула предположение, что у ребенка был какой-то патологический ассиметричный шейный рефлекс из-за той кривошеи, который мог вызвать антеторсию тазобедренного сустава. На самом деле, когда сын начал стоять на четвереньках и раскачиваться, он подгибал одну ножку вовнутрь, т.е. ножки были не параллельны, а одна по диагонали. Я обращала внимание врачей на это, они говорили, это тонус, пейте пантогам/кавинтон. Держать голову стал в 2 мес. (возможно, за счет тонуса), перевернулся на живот поздно, в 5 мес., встал на четвереньки в 6, пополз по-пластунски ближе к 8 мес., не делал попытки сесть, сел почти в год после снятия распорок и лечения и сразу встал у опоры. До того, как самостоятельно пойти, активно ползал, ходить вдоль опоры начал в год и месяц. Самостоятельно пошел в 1 г. 3,5 мес. Задержка речевого развития была очевидной, в 1г.6мес ребенок говорил несколько слогов, почти не понимал обращенную речь. С 1г.7мес. начали заниматься с логодефектологом, стал больше понимать и выполнять просьбы, но речь до сих пор на уровне слогов. Было сделано свыше 10 курсов интенсивного массажа и физиотерапии до тех пор, как в августе 2014 г. в возрасте 1 г.8 мес. невролог отметил снижение спастичности, а затем диффузную мышечную гипотонию, направил на биохимию, а затем ЭМГ. Результаты: АСТ 82 ед/л (0-40), АЛТ 33 (0-40), ЛДГ 1032 (0-450), КФК 1661 (38-174). Заключение ЭНМГ: при проведении игольчатой миографии с правой передней большеберцовой мышцы спонтанная активность не рег-ся, длительность и амплитуда ПДДЕ снижены, что не исключает миогенное поражение без активности процесса. Заподозрили миопатию Дюшенна, притом это совпало по времени с появлением белка в моче. Направили на консультацию к генетику Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации. По результатам исследовании делеции гена дистрофина не обнаружены. После лечения нефротического синдрома в октябре 2014 КФК пришел в норму и больше не повышался, ЛДГ остается повышенным 641-530 (0-450). Диагноз миопатия Дюшенна исключили. Последнее заключение ортопеда: неврогенная вальгусная деформация нижних конечностей и стоп, кифотический дефект осанки. Последнее заключение невролога: Последствия перинатального поражения ЦНС, миатонический синдром, задержка психомоторного и речевого развития с признаками аутизма на фоне неуточненной генетической патологии. В НИИ Педиатрии не проводили МРТ головного мозга в связи с состоянием почек.

ГАСТРОЭНТЕРОЛОГИЯ
Впервые обратились в возрасте 11 мес. с жалобами на запоры и низкий вес. После лечения запоры беспокоят редко. В сентябре 2014 в 1 г. 9 мес. (одновременно с появлением белка в моче и подозрением на миопатию) появились жалобы на отрыжку, икоту, бурление в животе, шумное сглатывание. Назначали мотилиум, после его приема наступало кратковременное улучшение, затем симптомы возвращались. Сдавали маркеры целиакии трижды, один раз в декабре 2014 были выше нормы антитела к трансглутаминазе IgA. Однако целиакию опровергли в стационаре ДККБ, т.к. антитела к глиадину отрицательны, биопсию кишечника не делали. Отрыжка, икота и бурление в животе по их мнению вызваны неправильной работы сфинктеров из-за неполадок работы нервной системы. Заключение гастроэнтеролога: Функциональная диспепсия на фоне перинатального поражения ЦНС. Другой гастроэнтеролог (из частной клиники) считает, что у ребенка возможна атипичная субклиническая серонегативная форма целиакии и рекомендует биопсию тонкого кишечника. Досдавали антитела к эндомизию и ретикулину, отрицательно. Лечение: мотилиум в возрастной дозировке 3 раза в день 15 дней – 2 курса, урсофальк - 3 мес., панкреатин (креон, эрмиталь) 15 дней курсами, пробиотики (примадофилус, аципол, нормофлорин) курсами. В НИИ Педиатрии биопсию или иное эндоскопическое исследование делать отказались, гастроэнтерологи НИИ также считают, что это не целиакия, а неуточненное генетическое заболевание. Последнее заключение гастроэнтеролога: Поражение печени на фоне болезни накопления(?). Функциональное нарушение кишечника. Энтеропатия индуцированная пищевыми белками. Назначен фосфоглив.

ЭНДОКРИНОЛОГИЯ
Т4 на границе нижней нормы с осени 2014. В НИИ Педиатрии не назначили гормонотерапию. По месту жительства назначен эутирокс с 1 октября 12,5; с 1 ноября 25; с 1 декабря 37,5. В конце декабря при контроле уровни Т4 и Т3 пришли в норму, эутирокс 37,5 назначен на 3 месяца. Самочувствие ребенка улучшилось, стал активнее, есть небольшой набор веса.

ЦИТОМЕГАЛОВИРУС
Во время беременности у меня были обнаружены антитела IgM и IgG к ЦМВ, обследована у инфекциониста, ПЦР крови, мочи, мазка из цервикального канала отрицательно, предранние белки отрицательно, авидность высокая. У ребенка обнаружены только антитела IgG в возрасте 11 мес. В 1 г. 9 мес. ПЦР крови и мочи отрицательно, ПЦР слюны положительно. Никакого лечения назначено не было.

О БГБК диете узнала перед первым попаданием в больницу, пыталась ее ввести, но из-за госпитализаций соблюдать ее не получалось до прошлого лета. Когда начали предполагать то одно, то другое страшное генетическое заболевание, у меня началась жесткая депрессия. Обратилась к Харьковским генетикам, их митохондриальная терапия улучшила состояние. После выписки из НИИ Педиатрии я взяла себя в руки и начала действовать самостоятельно. Сдали дисбактериоз, высеялся золотистый стафилококк, пролечили пиобактериофагом. Постепенно снова вводила диету. Начала с протокола заживления слизистой, есть улучшение, особенно это видно по 5-MTHF и Р-5-Р (назначены харьковчанами), сначала моча была ярко желтая, затем стала нормальной, препараты стали усваиваться. Постепенно уменьшается вздутие и бурление живота. Заниматься интеллектуальным развитием начали только с декабряпрошлого года, до этого физическое состояние не позволяло заниматься, ребенок был слабый и вялый, еле ходил. Думаю, что толчком послужили гормоны щитовидки.
Сейчас надо двигаться дальше, но без Ваших советов боюсь не справлюсь.
Oksa
 
Сообщения: 1
Зарегистрирован: Пн окт 05, 2015 4:43 pm
Страна,город: Краснодар
Ваш ребенок имеет диагноз аутизм или близкий к нему: Да
Вас привел на форум профессиональный интерес?: Нет
Ваша профессия?: мама

Вернуться в Лиха беда - начало(Архив)

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 25

cron