Вика 4,5 года. Глутаровая ацидурия 1 типа

[YuliaKis]

Добрый день, уважаемые родители!
Меня зовут Юля, я мама ребенка с редким заболеванием обмена веществ . Смысл заболевания заключается в том, что в организме ребенка не вырабатывается фермент, отвечающий зп выведение лизина и триптофана. Они, в свою очередь, преобразуются в глутаровую кислоту и отравляют организм ( по большей части мозг).
Выяснили это мы меньше года назад- случился метаболический криз(накопились продукты распада белка) и ребенок стал инвалидом- не ходит, не говорит, плохо жует и глотает,гиперкинезы. На КТ и МРТ органика. Постоянные истерики без повода.
До 3.5 лет были только проблемы с речью.
На данный момент мы на безбелковой диете,исключающей лизин и триптофан ( часть овощей- картофель, морковь, огурцы, кабачки, томаты, груши, арбузы, дыни- минимальное кол-во). Остальное- продукты промышленного производства,без белка и глютена.
Около недели назад убрали из рациона молочку( перешли на БГБК)
Из препаратов- Л-карнитин( жизненно необходим), Коэнзим, р5р, бетаин,янтарная, ресвератрол,аминокислотная смесь нутриген 70
Есть уже готовые анализы, если кто-то посмотрит и подскажет, буду очень благодарна!

Исследование на катехоламины,серотонин и их метаболиты 29.07.2016
Адреналин 47 (референсн.значение до 110)
Норадреналин 382 ( р.з. 70-750)
Дофамин 24 ( до 87)

Аминокислоты в крови 29.07.2016
Лейцин 96.450 (50-190)
Изолейцин 98.745 (66-102)
Гидроксипролин 15.425 ( 10-30)
Серин 99.745 (90-137)
аспарагин 45.125 (40-56)
а-аминоадипиновая к-та 1.022 ( до 1.5)
глутамин 458.480 (400-680)
б-аланин 2.154 (до 5)
таурин 36.450 (29-136)
гистидин 65.412 (57-114)
треонин 120.236 (94-195)
1-метилгистидин 5.480 (до 12)
3-метилгистидин 6.415 (до 9)
у-аминомасляная к-то 5.980 (до 40)
б-аминоизомасляная к-то 1.236 ( до 2)
а-аминомасляная к-то 5.980 ( до 40)
Пролин 145.725 (108-228)
Цистатионин 0.054 (до 0.3)
Лизин 178.54 ( 156-220)
Цистин 23.450 (5-42)
Цистеиновая к-та 0.000 ( в норме отсутствует)
аланин 404.3 (90-691)
аспаргиновая к-та 47.7 (39-307)
Валин 124.1 (65-374)
Глицин 406.5 (120-692)
Глутаминовая к-та 222.0 (97-506)
метионин 12.3 (8-56)
орнитин 120.8 ( 32-342)
Тирозин 39.6 (23-175)
фенилаланин 38.5 (25-117)
цитруллин 40.1 (7 -53)

Анализ карнитина в крови 29.07.2016

Свободный карнитин 38.440 ( 12-118)
Общий карнитин 59.745 ( 20-60)

Биохимические исследования крови 26.07.2016
АЛТ 18 ( 0-34)
АСТ 39 ( 0-31) +
Щелочная фосфатаза 105 (96-297)
ЛДГ 316 (110-295) +
Альфа-амилаза 150 (28-100) +
Билирубин общий 6.2 (5.0-21.0)
Мочевая к-та 274.0 ( 154.7-357.0)
Креатинин 50 ( 45-105)
Триглицериды 1.78 ( 0.0-1.70)
Холестерин общий 4.3 ( нормал.<5/2 )
гомоцистеин 8.17 (4.44- 16.56)

Специфические IgE к аллергенам 26.07.2016

Казеин < 0.10 ( 0.00-0.10)
Клейковина <0.10 ( 0.00-0.10)

Интерпритация р-ов

Класс МЕ\мл Реактивность на аллерген
Класс О <0.10 Отсутствует или неопред.уровень

Специфические IgG к панелям аллергенов

Казеин IgG 6.28 ( 0-10 - реактивность отсутствует)
Клейковина IgG 7.08 ( 0-10- реактивность отсутствует )

Анализ крови на сахар 30.07.2016
Результат 4.51 норма 3.3-5,5

Копрограмма 31.07.2016.
Констинстенция мягкая
форма- оформленный
запах-специфический
цвет- светло-коричневый
рН - 7.5
остатка непереваренной пищи - -
слизь - -
мышечные волокна с исчерченностью +
мышечные волокна без исчерченности +
Жир нейтральный - -
Кристаллы - -
Жирные кислоты +
Соли жирных кислот ( мыло) +
Крахмал внеклеточный - -
крахмал внутриклеточный- -
Лейкоциты -едининично в поле зрения
Эротроциты -
Дрожжи -
Бактерии -живые ++
Простейшие - найдены цисты лямблий
Яйца гельминтов- не найдены
Эпителий 2-4
Йодофильная форма- клостридии
детрит +++
растительная клетчатка перевариваемая -
раст.клетчатка не перевариваемая ++

. Исследования на инфекции методом полимеразной цепной реакции 2.08.2016
Днк ЦМВ - не обнаружено
ДНК Эпштейн-Бар - не обнаружено
Герпес 6 типа еще в работе,пришлось пересдать

Лактат 1.6 ( норма 0.5-2.2)

Анализ содержания орг.кислот в моче 28.07.2016

Молочная 281 ( 8-216) +
Гликолиевая 30.56 (28-126)
глутаровая 0.27 (0-2 )
Пировиноградная 38.06 (6-20) +
адипиновая 25.41 (18-150)
изовалериановая 1.57 (0-2)
Гиппуровая 252 (100-1620)
3-гидроксимасляная 1.62(0-3)
3 гидрокси-3-метилглутаровая 7.54 (3-20)
гидроксифенилмолочная 4.85 (0.3-5.8)
4-гидроксифенипировиноградная 1.32 (0-2)
4- гидроксифенилуксусная 36.75 (18-124)
метилмалоновая 2.13 (0-2) +
этилмалоновая 4.50 (0-4) +
мевалоновая 0.12 (0-2)
3-метил-2-оксовалериановая 1.52 (0-1) +
4-метил-2-оксовалериановая 0.03 (0-0.5)
2-гидроксиизокапроновая 0.17 (0-2)
фенилпировиноградная 1.96 (0-4)
фенилмолочная 0.35 (0-2)
гомогентизиновая 0.21 (0-2)
2-метил-3-гидроксимасляная 2.69 (0-8)
3-метилглутаровая 4.0 (0-5)
субериновая 0.00
сукциновая 6.27 (4-27)
n-ацетиласпартиковая 0.00
глицериновая 1.13 (0-8)
креатинин 4.68 (1.5-14.6)


Нейромедиаторный обмен 28.07
серотонин 69.08 (50-220)


Анализ крови на тяжелые металлы и миероэлементы 28.07.2016

Литий 8.5 (1-35)
бор 52.6 (50-210)
натрий 3101.5 (2900-3588)
магний 25.5 (17-29)
аллюминий 6.91 (0-5.41) +
кремний 130.5 (30-900)
калий 180.8 (136-210)
кальций 97.2 (92-110)
титан 3.1 (1.6-24)
хром 0.27 (0.05-0.5)
марганец 0.28 (0.1-0.8)
железо 883.1 (600-1800)
кобальт 0.2 (0.11-0.45)
никель 0.27 (0.14-1)
медь 867.8 (700-1400)
цинк 1108.9 (700-1200)
мышьяк 2.5 (1.7-15.40
селен 80.6 (46-143)
молибден 0.7 (0.1-3_
кадмий 0.02 (0-0.05)
сурьма 0.06 (0.005-0.5)
ртуть 1.1(1-5.8)
свинец 0.1 (0-0.2)
ванадий 0.039 (0.03-0.06)
серебро 1.1 (0.6-3.6)
золото 0.09 (0-0.1)
барий 0.19 ( 0.1-1)
бериллий 0.3 (0.2-0.4)
висмут 1.4 (0.01-3.5)
вольфрам 0.036 (0.015-0.05)
галлий 0.0045 (0.001-0.01)
германий 0.02 (0-0.05)
йод 48.10 (30-60)
лантан 0.09 (0-0.1)
олово 1.2 (1-2)
платина 0.01 (0-0.02)
рубидий 0.24 (0-0.5)
стронций 20.2 (15-50)
фосфор 32.1 (27-45)
цирконий 0.02 (0-0.1)